Калифорнийский университет в Лос-Анжелесе (UCLA) совместно с национальными институтами здравоохранения США (NIH) объявили о запуске клинического исследования (начало 2015 года), посвященного генной терапии врожденного иммунодефицита, обусловленного недостатком фермента аденозиндезаминазы. В нем примут участие 18 детей, страдающих этой неизлечимой патологией.
У 2-летней Евангелины редкая наследственная болезнь (мутация в гене, расположенном на Х-хромосоме), которая делает ее уязвимой перед любыми вирусами и бактериями — тяжелый комбинированный иммунодефицит. У таких пациентов отсутствуют лимфоциты, белые клетки крови, помогающие организму побеждать инфекции. Чтобы не погибнуть, дети вынуждены жить в изолированных от внешнего мира боксах, своеобразных «пузырях» со 100 %-ной стерильностью. Их так и называют «bubble children» — «дети в пузыре». Лечение маленьких пациентов включает трансплантацию донорских костного мозга или пуповинной крови либо инновационную генно-инженерную терапию. У героини нашего рассказа Евангелины совместимого донора не нашлось, поэтому лечить ее решили следующим образом.
Для подсадки нормальной копии гена вместо мутировавшей использовали извлеченные из костного мозга стволовые кроветворные клетки и генетически модифицированные ретровирусы (в качестве переносчиков наследственной информации). После того, как вирусы передали содержащийся в них человеческий ген в ядро стволовых клеток, последние вновь ввели в организм девочки. В результате новая, нормальная копия гена успешно прижилась: в настоящее время у малышки имеется неплохо функционирующая иммунная система. Евангелина избавилась от «пузыря», родители сняли маски и не могут привыкнуть к обычной жизни, в которой разрешается поцеловать свое дитя, погулять с ним по улице и даже …пойти в магазин.
Источник:
http://abcnews.go.com/Health/ucla-researchers-announce-gene-therapy-cure-18-bubble/story?id=26982064