Миодистрофия Дюшенна (МДД) — это тяжелое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость из-за мутации в гене дистрофина и отсутствия соответствующего белка. Без дистрофина клетки мышц постепенно разрушаются. МДД связана с Х-хромосомой, что означает, что болезнь поражает в основном мальчиков. МДД встречается примерно у 1 из каждых 3500-5000 новорожденных мальчиков. Девочки могут быть носительницами этого гена, потому что у них есть вторая Х-хромосома, компенсирующая мутацию. Однако у них есть 50%-ная вероятность передачи этого заболевания своим сыновьям. Примерно в 30% случаев МДД возникает без какого-либо семейного анамнеза, отсутствует у родителей и развивается у ребенка впервые. В настоящее время лекарства от МДД не существует. Именно поэтому растет научный интерес к терапии МДД стволовыми клетками.
Клеточные продукты
EN001
Создан на основе мезенхимальных стволовых клеток пуповины новорожденного. Недавно было объявлено, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило EN001 статус орфанного препарата. Это позволяет использовать его качестве стимула, направленного на поддержку разработки методов лечения редких заболеваний; эта же терапия также получила статус орфанного препарата для лечения болезни Шарко-Мари-Тута, редкого наследственного заболевания, которое также приводит к затруднению передвижения, хотя и не столь серьезному, как МДД. Опубликованные результаты небольшого исследования EN001 1-й фазы показывают, что терапия безопасна, в течение 12-недельного периода наблюдения не было серьезных побочных эффектов. Предварительная оценка эффективности показала потенциальную стабилизацию течения заболевания. Пациенты отмечали сохранение или улучшение объема легких, стабильную силу ног и стабильный уровень креатинкиназы, фермента, который присутствует в крови в повышенных количествах при МДД. После фазы 1 также было запланировано исследование фазы 2 в Южной Корее, пока никаких обновлений или результатов не опубликовано.
Ryoncil (remestemcel-L-rknd)
Еще одно недавнее заявление FDA касается Ryoncil (remestemcel-L-rknd), экспериментального препарата для терапии мезенхимальными стволовыми клетками костного мозга. Эта терапия, уже доступная в США для лечения у детей острой реакции "трансплантат против хозяина", резистентной к стероидам, теперь одобрена для оценки в ходе клинических испытаний при МДД. В исследовании примут участие 76 детей с МДД, которые получают стандартное лечение; участники будут случайным образом распределены для получения либо терапии, либо плацебо. Основная цель состоит в том, чтобы определить, улучшает ли терапия показатели в тесте оценки двигательных возможностей пациента. Поскольку исследование задумано как регистрационное, положительные результаты могут быть использованы в качестве основания для подачи заявки на одобрение терапии FDA.
Клеточные препараты Ryoncil и EN001 представляют собой другой терапевтический подход к МДД, направленный на контроль воспаления и иммунной активности, а не на прямое устранение лежащей в основе генетической мутации. Если предстоящее исследование пройдет успешно, это может открыть путь к новому методу лечения, который поможет замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни многих детей.